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Diagnóstico precoce de doenças raras pode evitar progressão e sequelas, alerta especialista

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Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Saúde pela Clínica Vida, é quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

Os exames diagnósticos, segundo a médica, são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

“Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários”.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS/OMS), o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança.

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística e a fenilcetonúria.

Natasha Slhessarenko, que coordena a Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, a médica explica que são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

A patologista ressalta que grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.

“Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis”, acrescenta.

Tratamento 

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Mobilização internacional

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no último dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Segundo dados da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

 

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Governador de MT declara situação de emergência para ajudar os municípios

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O governador Mauro Mendes declarou situação de emergência no Estado de Mato Grosso por conta do avanço do coronavírus, de forma a auxiliar os 141 municípios a enfrentar a pandemia.

O decreto foi publicado nesta quarta-feira (14.04) e ainda deverá passar pela validação do Governo Federal.

A situação de emergência atendeu solicitação da Defesa Civil do Estado e terá validade de 30 dias, podendo ser prorrogada por mais 180 dias.

Conforme o governador, a declaração de emergência ajuda os municípios a conseguirem, com menos burocracia, realizar as ações de enfrentamento à covid-19.

“A maioria dos municípios está com classificação de risco alta ou muito alta, com UTIs na capacidade máxima. Com o decreto, as prefeituras conseguem fazer aquisições e investimentos emergenciais com mais agilidade, tendo em vista a urgência em salvar vidas”, explicou.

Outras ações

O Governo de Mato Grosso tem tomado uma série de providências para o combate à pandemia. Confira as principais:

SAÚDE

Abriu o Centro de Triagem Covid-19 na Arena Pantanal, que oferece consulta, testes, medicamentos e até tomografia. Já foram mais de 146 mil atendimentos
Abriu 608 leitos de UTI em 1 ano, entre pactuados, próprios e em parceria com municípios de todas as regiões do Estado.
Construiu o maior número de UTIs por 100 mil habitantes entre os estados do Centro-Oeste, segundo o Ministério da Saúde.
Ampliou o Hospital Metropolitano, em Várzea Grande, de 38 leitos, para 278 leitos (238 clínicos e 40 UTIs)
Ampliou o Hospital Regional de Cáceres, com 30 novos leitos covid (10 de UTI e 20 de enfermaria)
Paga, em parceria com os municípios, as despesas de 899 leitos de enfermaria para covid.
Está em processo de abertura de mais leitos de enfermaria, em parceria com municípios.
Repassou verba extra de R$ 69,8 milhões a todos os 141 municípios para ajudar no tratamento da covid.
Distribuiu 600 mil testes para todos os municípios e está comprando mais 550 mil. É o segundo estado do país que mais testa a sua população.
Comprou 239 respiradores e 326 monitores.
Entregou 20 ambulâncias para os municípios do interior.
Enviou 12,9 milhões de medicamentos aos municípios.
Paga verba extra aos profissionais de Saúde da linha de frente.
Comprou EPIs para os profissionais de Saúde
Distribuiu 360 mil litros de álcool 70% e mais 60 mil litros de álcool gel para unidades de saúde, prefeituras, órgãos estaduais e forças de segurança. Tudo produzido em parceria com instituições privadas e de ensino.

EDUCAÇÃO

Distribuiu 342,3 mil kits-alimentação a alunos de baixa renda
Entregou 850 mil apostilas aos alunos sem acesso à internet
Instituiu ajuda de custo para 15,9 mil professores comprarem notebooks e planos de internet

MEDIDAS ECONÔMICAS

Prorrogou e parcelou o ICMS de 180 mil empresas inscritas no Simples Nacional
Isentou o IPVA de 2021 aos setores de bares, restaurantes, eventos, motocicletas de até 160 cc, e motoristas de aplicativo.
Isentou o IPVA do 1º emplacamento até dezembro de 2023
Prorrogou o pagamento do IPVA 
Prorrogou o pagamento do licenciamento 
Manteve a isenção de ICMS sobre os produtos da cesta básica
Isentou o ICMS da energia elétrica a 147 mil famílias de baixa renda em 2020
Isentou o ICMS sobre os produtos usados no combate a covid em 2020
Reduziu o ICMS de 7% para 3% a bares, restaurantes e similares
Concedeu R$ 55 milhões em linhas de crédito para socorrer micro e pequenas empresas e setor de bares, restaurantes e eventos.
Parcelou dívidas pendentes de ICMS para o setor de bares, restaurantes e eventos por 60 meses e postergou os novos pagamentos por 3 meses.
Isentou o ICMS para transporte escolar e fretamento turístico em 2020
Prorrogou o pagamento das parcelas dos financiamentos do Fundeic contraídos com a Desenvolve MT
Isentou a Taxa de Serviços Estaduais para abertura de novas empresas
Prorrogou a validade de certidões negativas de débitos em 2020
Prorrogou as licenças de operação, outorgas e CC-Sema em 2020

AÇÃO SOCIAL

Implantou programa que ajuda 100 mil famílias de baixa renda, com auxílio mensal de R$ 150
Distribuiu 330 mil cestas básicas e está em processo de aquisição de mais 534 mil.
Entregou 200 mil máscaras aos servidores e população.

Fonte: GOV MT

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