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Diagnóstico precoce de doenças raras pode evitar progressão e sequelas, alerta especialista

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Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Saúde pela Clínica Vida, é quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

Os exames diagnósticos, segundo a médica, são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

“Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários”.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS/OMS), o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança.

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística e a fenilcetonúria.

Natasha Slhessarenko, que coordena a Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, a médica explica que são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

A patologista ressalta que grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.

“Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis”, acrescenta.

Tratamento 

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Mobilização internacional

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no último dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Segundo dados da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

 

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Mato Grosso registra 338.597 casos e 8.937 óbitos por Covid-19

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A Secretaria de Estado de Saúde (SES-MT) notificou, até a tarde desta quinta-feira (15.04), 338.597 casos confirmados da Covid-19 em Mato Grosso, sendo registrados 8.937 óbitos em decorrência do coronavírus no Estado.

Foram notificadas 2.297 novas confirmações de casos de coronavírus no Estado. Dos 338.597 casos confirmados da Covid-19 em Mato Grosso, 11.974 estão em isolamento domiciliar e 315.641 estão recuperados.

Entre casos confirmados, suspeitos e descartados para a Covid-19, há 523 internações em UTIs públicas e 459 em enfermarias públicas. Isto é, a taxa de ocupação está em 97,21% para UTIs adulto e em 57% para enfermarias adulto.

Dentre os dez municípios com maior número de casos de Covid-19 estão: Cuiabá (72.045), Rondonópolis (25.253), Várzea Grande (21.937), Sinop (17.413), Sorriso (12.243), Tangará da Serra (11.338), Lucas do Rio Verde (10.948), Primavera do Leste (9.741), Cáceres (7.298) e Alta Floresta (6.473).

A lista detalhada com todas as cidades que já registraram casos da Covid-19 em Mato Grosso pode ser acessada por meio do Painel Interativo da Covid-19, disponível neste link.

O documento ainda aponta que um total de 300.194 amostras já foram avaliadas pelo Laboratório Central do Estado (Lacen-MT) e que, atualmente, restam 691 amostras em análise laboratorial.

Cenário nacional

Na quarta-feira (14), o Governo Federal confirmou o total de 13.673.507 casos da Covid-19 no Brasil e 361.884 óbitos oriundos da doença. No levantamento do dia anterior, o país contabilizava 13.599.994 casos da Covid-19 no Brasil e 358.425 óbitos confirmados de pessoas infectadas pelo coronavírus.

Até o fechamento deste material, o Ministério da Saúde não divulgou os dados atualizados desta quinta-feira (15).

Recomendações

Já existem vacinas para prevenir a infecção pelo novo coronavírus, mas ainda é importante adotar algumas medidas de distanciamento e biossegurança.

Os sites da SES e do Ministério da Saúde dispõem de informações oficiais acerca da Covid-19. A orientação é de que não sejam divulgadas informações inverídicas, pois as notícias falsas causam pânico e atrapalham a condução dos trabalhos pelos serviços de saúde.

O Ministério da Saúde orienta os cuidados básicos para reduzir o risco geral de contrair ou transmitir infecções respiratórias agudas, incluindo o novo vírus. Entre as medidas estão:

– Lavar as mãos frequentemente com água e sabão por pelo menos 20 segundos. Se não houver água e sabão, usar um desinfetante para as mãos à base de álcool;

– Evitar tocar nos olhos, nariz e boca com as mãos não lavadas;

– Evitar contato próximo com pessoas doentes;

– Cobrir boca e nariz ao tossir ou espirrar com um lenço de papel e jogar no lixo;

– Limpar e desinfetar objetos e superfícies tocados com frequência.

Fonte: GOV MT

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